ヒアリン線維腫症候群（Hyaline Fibromatosis Syndrome, HFS）とは、非常に稀な遺伝性疾患で、皮膚や関節、内臓にヒアリン物質が異常に蓄積することでさまざまな症状を引き起こす病気です。

　以前は発症時期や重症度などから若年性ヒアリン線維腫症（Juvenile Hyaline Fibromatosis）、乳児全身性ヒアリン症（Infantile Systemic Hyalinosis）に分けられていましたが、現在は統一されHFSの診断名が使用されています。

　主な症状には、皮膚の硬化、関節の動きの制限、皮下の硬いしこり（腫瘤）、歯肉の過形成、慢性的な下痢や栄養吸収不良、関節痛などがあります。

　症状の重さや進行度には個人差があり、患者会のメンバーも症状は様々です。
　腫瘍摘出の手術が数年に1度で済む方もいれば、年に何度も手術が必要な方もいます。
　また胃ろうや点滴、呼吸器など医療的ケアが必要な方もいます。

　現在、根本的な治療法はなく、医師あるいは患者同士で相談しながら症状への対処療法を行っています。

　参考:GENIE 先天異常症候群をもつ子と家族の支援システム - 遺伝子・疾患情報 >> ANTXR2

医療関係者の皆様へ：ヒアリン線維腫症候群（HFS）研究へのご支援のお願い

ヒアリン線維腫症候群は、罹患者数の少なさから、臨床・基礎研究は限定的であり、根本的治療が確立されていません。

この状況を変えるためには、国内外を問わず、医療・研究の専門家の皆様方のご関心とご協力が不可欠です。

患者会では、研究支援、情報共有、症例提供協力など、できる限りのサポートを行って参ります。

医療現場で遺伝子治療の研究に携わっておられる方、当疾患の研究に関心をお持ちの方は、ぜひご連絡ください。

また、遺伝子検査を行っていないために、本疾患の診断がついていない方も一定数いると考えられます。

同様の病態の患者様をご存じでしたら、ぜひHFS患者会をご紹介ください。

若年性ヒアリン線維腫症(リーフレット).pdf (1.49MB)

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