ヒアリン線維腫症候群（Hyaline Fibromatosis Syndrome, HFS）とは、非常に稀な遺伝性疾患で、皮膚や関節、内臓にヒアリン物質が異常に蓄積することでさまざまな症状を引き起こす病気です。

　以前は発症時期や重症度などから若年性ヒアリン線維腫症（Juvenile Hyaline Fibromatosis）、乳児全身性ヒアリン症（Infantile Systemic Hyalinosis）に分けられていましたが、現在は統一されHFSの診断名が使用されています。

　主な症状には、皮膚の硬化、関節の動きの制限、皮下の硬いしこり（腫瘤）、歯肉の過形成、慢性的な下痢や栄養吸収不良、関節痛などがあります。

　症状の重さや進行度には個人差があり、患者会のメンバーも症状は様々です。
　腫瘍摘出の手術が数年に1度で済む方もいれば、年に何度も手術が必要な方もいます。
　また胃ろうや点滴、呼吸器など医療的ケアが必要な方もいます。

　現在、根本的な治療法はなく、医師あるいは患者同士で相談しながら症状への対処療法を行っています。

若年性ヒアリン線維腫症(リーフレット).pdf (1.49MB)

　参考:GENIE 先天異常症候群をもつ子と家族の支援システム - 遺伝子・疾患情報 >> ANTXR2